Doenças raras atingem cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil. No mundo todo, mais de 400 milhões de pessoas sofrem com algum tipo de doença rara.

A Anvisa participou, no último dia 30 de junho, do 8º Fórum Nacional de Políticas de Saúde no Brasil – Doenças Raras, no Senado Federal. O objetivo foi debater as propostas eficazes para o tratamento dessas doenças.
Foi realizada, pelos representantes da Anvisa, a apresentação sobre os aspectos regulatórios para o registro de medicamentos e produtos biológicos no Brasil, destacando-se as principais ações adotadas pela Agência e que representam um avanço na regulamentação de medicamentos destinados ao tratamento de doenças raras.
Os regulamentos atuais para o registro de medicamentos novos sintéticos e produtos biológicos estabelecem que, no caso de doenças de grave ameaça à vida ou altamente debilitantes (necessidade médica não atendida), são aceitos os estudos clínicos de fase II concluídos e de fase III iniciados.
Destaca-se ainda que a priorização de análise, nos termos da RDC 37/2014, se aplica à anuência em pesquisa clínica, registro e pós-registro de medicamentos utilizados para doença rara, negligenciada, emergente ou reemergente.
De acordo com a RDC 37/2014, doença rara é o termo usado para designar as doenças de baixa prevalência na população, conforme parâmetro estabelecido pelo Ministério da Saúde, que são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes (65 casos por 100.000 habitantes – Port. Nº 199/2014).
Dos 35 medicamentos novos sintéticos publicados nos anos de 2015 e 2016, seis possuem indicação para tratamento de doenças raras:

Medicamento novo sintético	Empresa detentora do registro
ADEMPAS (riociguate)	Bayer S.A.
JAKAVI (fosfato de ruxolitinibe)	Novartis BiocienciasS.A.
IMBRUVICA (ibrutinibe)	Janssen-Cilag Farmacêutica Ltda
INLYTA (axitinibe)	Laboratorios Pfizer Ltda.
ESBRIET (pirfenidona)	Produtos Roche Químicos e Farmacêuticos S.A.
KYPROLIS (carfilzomibe)	Amgen Biotecnologia do Brasil Ltda

Dos 44 produtos biológicos registrados na Anvisa nos anos de 2015 e 2016, quatro possuem indicação para tratamento de doenças raras:

Produto Biológico	Empresa detentora do registro
Elprolix (alfaeftrenonacogue)	Biogen Brasil Produtos Farmacêuticos Ltda
Hizentra (imunoglobulina humana)	CSL Behring Comércio de Produtos Farmacêuticos Ltda
Repatha (evolocumabe)	Amgen Biotecnologia do Brasil Ltda
Sylvant (siltuximabe)	Janssen-Cilag Farmacêutica Ltda

As indicações terapêuticas podem ser verificadas nos textos de bula dos produtos (http://www.anvisa.gov.br/datavisa/fila_bula/index.asp).